Le malattie rare sono, per definizione, un problema per lo Specialista che nel proprio studio ha un sospetto su un Paziente. In alcuni casi, come la sindrome di Hunter, anche l'ORL può effettuare una diagnosi precoce. Bambini nella prima infanzia che presentino otiti ricorrenti, apnee, diatesi catarrale, ernie ombelicali o inguinali ed ai quali si programmi adenotonsillectima, dovrebbero essere valutati congiuntamente da un pediatra metabolico e da uno specialista in malattie rare. In questo contesto, gli European Reference Networks (ERNs) rappresentano un progetto promosso dall'Unione Europea, che riunisce professionisti della salute in tutta Europa nella lotta contro le patologie rare e complesse, attraverso un'ampia concentrazione di risorse e competenze. Gli specialisti coinvolti in queste reti virtuali possono contare su una piattaforma informatica e su strumenti di telemedicina, che consentono la revisione della diagnosi e del trattamento di un paziente. Così la conoscenza si espanderà sia tra medici che tra pazienti e questo faciliterà i l’accesso alla consulenza di esperti e alle migliori opzioni di trattamento, aumentando la possibilità per il paziente di ricevere il trattamento migliore, più efficace e più efficiente.
In particolare, gli obiettivi della rete ERN CRANIO sono:
1. Stabilire e gestire una rete di riferimento costante per i pazienti con malformazioni craniofacciali, atresia auris, sordità, labbro/palato leporino e anomalie ortodontologiche, in tutta Europa; 2. Migliorare la qualità della cura, migliorando la diagnosi, il trattamento e il monitoraggio dei pazienti con malformazioni craniofacciali e malattie rare del distretto ORL; 3. Ridurre qualsiasi allontanamento dai nostri standard operazionali e creare pratiche migliori attraverso adeguate iniziative di miglioramento della qualità, monitorando la loro efficacia con misure e indicatori; 4. Incentivare l’innovazione grazie a progetti di ricerca su cause genetiche, fisiopatologia, e disturbi associati, e introduzione di eHealth; 5. Supportare il continuo sviluppo e apprendimento di tutti i membri proponendo opportunità educative e formative di alta qualità a medici, infermieri e altre figure professionali-sanitarie 6. Espandere la conoscenza acquisita in tutta Europa e oltre, rendendola accessibile a tutte le persone coinvolte.
Dai centri di eccellenza della rete in Italia, al Congresso faremo un punto sia sull’accesso alla rete di riferimento per lo Specialista Libero Professionista che sui protocolli innovativi di diagnosi differenziale.